…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…till skelettsjukdom och andra manifestationer. Nedsatt lysosomal nedbrytning av alfa synuklein är en sannolik länk mellan GBA1 varianter och ökad risk för Parkinsons sjukdom [6…

…kliniska betydelsen och sjukdomsbördan av R. helvetica och flera andra mindre vanliga fästingöverförda patogener i Nordsjöregionen är fortfarande otillräckligt klarlagd [5]. Sjukdom Agens och vektor…

…är enkel att beräkna; om vänster kammare innehåller 100 ml blod i slutet av diastole och 40 ml pumpas ut under systole, så är ejektionsfraktionen…

…min, vilket är en femfaldig ökning i verkningsgrad. Likaledes har övriga organsystem en imponerande förmåga att upp och nedreglera sin metabola aktivitet beroende på omständigheterna…

…Metforminassocierad laktacidos Tiaminbrist Maligna hematologiska sjukdomar Förgiftningar (etylenglykol, metanol, salicylat) Indikation Laktat mäts vid misstänkt sepsis och septisk chock (ingår i definitionen av septisk chock…

…ärva den. Expansionen tenderar att bli längre vid nedärvning, vilket kan ge tidigare debut och svårare sjukdom i nästa generation, så kallad anticipation. Kongenital DM1…

…epidemier på öarna i Indiska oceanen, i Asien och senare i andra världsdelar [3]. Den urbana smittcykeln upprätthålls främst av Aedes aegypti och Aedes albopictus…

…LAM celler i lungor, lymfsystem och ibland andra organ. Trots ett relativt benignt histologiskt utseende kan cellerna spridas via blod och lymfa, och sjukdomen klassificeras…

…med spontan abort. Graden av mosaicism i perifert blod förutsäger inte säkert fenotypen, eftersom fördelningen mellan olika cellinjer kan variera mellan organ. Samsjukligheten omfattar framför…