…hepatocellulär cancer, artropati, diabetes, hypogonadism och kardiomyopati. Vid misstanke analyseras transferrinmättnad och ferritin. Hos en C282Y homozygot räcker transferrinmättnad över 45 procent och ferritin över…

…brist på faktor VIII respektive faktor IX. Diagnosen bekräftas med specifik faktoranalys och klassificeras som svår vid faktoraktivitet under 1 IE/dl, moderat vid 1…

…svart brosk som upptäcks vid artroskopi eller öppen kirurgi Pigmenteringen i ögon och öron blir oftast synlig efter cirka 30 års ålder. Ochronotisk artropati Den…