…utsöndrare eller en kronisk bärare. Förekomsten är starkt kopplad till otillräcklig dricksvattenförsörjning och sanitet. Sjukdomsbörda Icke tyfoidal salmonellos är en av världens vanligaste bakteriella tarminfektioner…

…en enskild familj. Om två verifierade heterozygota bärare av samma autosomalt recessiva sjukdomsallel får barn är sannolikheten per graviditet 25 % för ett afficierat barn, 50 …

…är sannolikheten att en bärare utvecklar en viss manifestation. Den är ofta ofullständig och tydligt åldersberoende. Variabel expressivitet innebär att bärare av samma familjevariant kan…

…procent av världens befolkning har uppskattats vara bärare av beta talassemi, men den geografiska variationen är stor. Migration har gjort att patienter och bärare numera…

…hos nästan alla obehandlade bärare. MEN 2A medför dessutom varierande risk för feokromocytom och primär hyperparatyreoidism, medan MEN 2B kännetecknas av mycket tidigt aggressiv medullär…

…med järnbrist och att två bärare kan få barn med allvarlig talassemi. Migration har gjort talassemi relevant även i Nordeuropa, oberoende av patientens födelseland [1…

…flesta bärare utvecklar minst en manifestation under livet. Uttrycket varierar däremot betydligt mellan familjer och mellan individer med samma variant. Omkring 20 procent av fallen…

…HNF4A MODY är autosomalt dominant nedärvda former av monogen diabetes, traditionellt benämnda MODY3 respektive MODY1. En bärare av en patogen variant har i princip 50…

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…

…Zambia och Zimbabwe Reservoar Främst människa, möjlig mindre roll för djur och asymtomatiska bärare Vilda däggdjur och tamboskap Typiskt förlopp Kroniskt, månader till år Akut…