…en enskild familj. Om två verifierade heterozygota bärare av samma autosomalt recessiva sjukdomsallel får barn är sannolikheten per graviditet 25 % för ett afficierat barn, 50 …

…inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning. Recidivrisken beror på vilka kromosomer och…

…flesta bärare utvecklar minst en manifestation under livet. Uttrycket varierar däremot betydligt mellan familjer och mellan individer med samma variant. Omkring 20 procent av fallen…

…behandlingstid eller val av antikoagulantium. Asymtomatiska heterozygota bärare ska inte ha kontinuerlig antikoagulation. De ska få sedvanlig trombosprofylax vid kirurgi, sjukhusvård och andra risksituationer utifrån…

…regulatoriskt nätverk i pankreas betaceller, lever och andra organ. Patogena varianter leder till en progressiv försämring av betacellernas svar på glukos. Insulinsekretionen efter glukosbelastning är…

…ämnen. Transportens riktning och hastighet bestäms av membranets struktur, substratets fysikalisk kemiska egenskaper, elektrokemiska gradienter och eventuell koppling till ATP hydrolys eller andra jonflöden. Biologiska…

…som rhodesiense HAT och oberoende av sjukdomsstadium. Vid svår meningoencefalit, bristande förmåga att inta läkemedlet med mat, låg ålder eller låg vikt krävs andra regimer…

…fullständigt. Många bärare får aldrig trombos, och omkring hälften av VTE händelserna hos personer med brist på naturliga antikoagulanter inträffar tillsammans med en övergående riskfaktor…

…morgonstelhet och svullnad i händer/fötter, som en del av differentialdiagnostiken mot andra artritsjukdomar. Provet används också prognostiskt: positivt anti CCP vid tidig artrit talar…

…retikel, vars huvuduppgift är snabb lagring och frisättning av Ca²⁺ under excitation–kontraktionskopplingen. ER:s form är dynamisk: retikuloner och andra membrankrökande proteiner stabiliserar tubuli…