…annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom, cystinos Avgränsningen mot…

…med överlappande substratspecificitet; defekter i dessa ger Hartnups sjukdom, cystinuri och lysinurisk proteinintolerans, som ofta är milda just därför att peptidupptaget kompenserar. Kliniskt är fettmalabsorption…