…varianter i båda kopiorna av CFTR genen för att utveckla cystisk fibros. En person med en sjukdomsframkallande variant i endast den ena genkopian är anlagsbärare…

…med insulin vid CF relaterad diabetes och riktad behandling av övriga komplikationer. CFTR genetik och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en…

…samsjukligheten vid cystisk fibros (CF). Tillståndet orsakas främst av progredierande insulinbrist, medan infektion, inflammation, glukokortikoider, enteral nutrition och ökad adipositas kan bidra med varierande insulinresistens…

…Motsvarande randomiserade överlevnadsdata saknas för interstitiell lungsjukdom, bronkiektasier, cystisk fibros, lungkärlsjukdom och andra orsaker till kronisk hypoxemisk andningssvikt. I klinisk praxis extrapoleras därför kriterierna från…

…interstitiell lungsjukdom, KOL, cystisk fibros och annan bronkiektassjukdom samt pulmonell arteriell hypertension. Kandidaten bör ha hög risk att avlida inom två år utan transplantation, men…

…av icke tuberkulösa mykobakterier (NTM PD) är en kronisk infektion som främst drabbar personer med bronkiektasier, KOL, tidigare tuberkulos, cystisk fibros eller annan strukturell lungsjukdom…

…Risk för hyperkapnisk andningssvikt — KOL, svår obesitas med hypoventilation, neuromuskulär sjukdom, uttalad bröstkorgsdeformitet, svår bronkiektasi och cystisk fibros. Här gäller ett lägre målintervall och kontrollerad…

…ovanlig hos små barn. Polyper hos barn ska därför föranleda bedömning av bakomliggande sjukdom, särskilt cystisk fibros, primär ciliär dyskinesi och immunbrist. Vanliga samsjukligheter är…

…typ 4 [1]. Diagnosen misstänks vid hypokalemisk metabol alkalos med inadekvat hög urinklorid och renal kaliumförlust. Kräkningar, kongenital kloriddiarré, cystisk fibros, diuretikaanvändning och Gitelmans syndrom…

…Insulin behövs tidigt vid uttalad insulinbrist, pankreatektomi, immunterapiutlöst diabetes, cystisk fibros relaterad diabetes, ketoacidos, katabolism eller svår hyperglykemi. Vid pankreatogen diabetes måste samtidig exokrin pankreasinsufficiens…