Sammanfattning Dystrofia myotonika typ 1, DM1, är en autosomalt dominant multisystemsjukdom orsakad av en CTG repeatexpansion i den icke proteinkodande delen av DMPK genen. Prevalensen…
Sammanfattning Dystrofia myotonika typ 2, DM2, är en autosomalt dominant, långsamt progressiv och multisystemisk muskelsjukdom som orsakas av en patologisk CCTG repeatexpansion i intron 1…
Inga träffar.
Inga träffar.