Sammanfattning Erytropoetisk protoporfyri (EPP) och X kromosombunden erytropoetisk protoporfyri (XLEPP, även benämnd XLP) är ärftliga störningar i erytroid hemsyntes. Båda leder till ansamling av protoporfyrin…

…produktionsorgan och klinisk fenotyp: akuta hepatiska porfyrier med neuroviscerala attacker, bullösa kutana porfyrier samt erytropoetiska protoporfyrier med omedelbar smärtsam fotosensitivitet. Diagnosen ska alltid förankras biokemiskt…

…5 % av totala erytrocytantalet Synonymer Retikulocyter, Retc Funktion Nybildade, omogna erytrocyter som speglar benmärgens aktuella erytropoetiska aktivitet. Låga värden Obehandlad järnbrist , B12 eller folatbrist Benmärgssvikt …

…användning av anabola androgena steroider (AAS), men även tillväxthormon, insulin, erytropoetin, tyreoideahormon, hCG och andra hormonliknande substanser. AAS dominerar i klinisk praxis och används vanligen…

…bunden till en hemgrupp med ett centralt järnjon som binder syre reversibelt. Produktionen av röda blodkroppar regleras av erytropoetin, som frisätts från njurarna vid vävnadshypoxi…

…som en normal del av åldrandet [4]. Normal erytropoes Erytrocyter bildas i benmärgen under stimulering av erytropoetin, som huvudsakligen produceras i njurarna som svar på…

…Monoaminoxidashämmare och nyligt intag av tyraminrik mat eller interagerande läkemedel. Kortikosteroider, kalcineurinhämmare, erytropoetin, tyrosinkinashämmare och läkemedel riktade mot vaskulär endotelial tillväxtfaktor. Episoder med huvudvärk, palpitationer…

…uppföljningstid, ålder och genetisk profil [1]. Patofysiologi av betydelse för handläggningen JAK2 V617F aktiverar signaleringen nedströms receptorerna för erytropoetin, trombopoetin och granulocytkolonistimulerande faktor (G CSF)…