…utveckla hög mekanisk effekt. Effekt är produkten av kraft och förkortningshastighet; typ II fibrer är därför särskilt betydelsefulla vid sprint, hopp och andra explosiva röre

…och påvisad expansion. Alleler med 40 eller fler CAG repetitioner har full penetrans, medan 36 till 39 repetitioner har reducerad penetrans. Prediktiv testning av en…

…en stor del av proteinet degraderas innan det når apikalmembranet. Varianttyp Vanlig molekylär konsekvens Exempel på klinisk mekanism Missense Ändrad aktivitet, struktur eller interaktion Aktiverande…

…representativ benmärgsbiopsi, uteslutning av reaktiv trombocytos och andra myeloida neoplasier samt vanligen påvisande av en mutation i JAK2, CALR eller MPL. Benmärgsbiopsin är central för…

…Autoantikroppsbildning förutsätter att central eller perifer B cellstolerans sviktar. Självreaktiva B celler kan då få hjälp av autoreaktiva CD4 positiva T celler, genomgå klonal expansion…

…katabolism eller otillräcklig effekt av annan behandling [3,4]. De vanligaste behandlingsmålen behöver individualiseras. För många vuxna är HbA1c omkring eller under 52 mmol/mol…

…hostflöde, bedömning av respiratorisk muskelstyrka och sömnrelaterad hypoventilation. EKG bör upprepas årligen. Respiratorisk funktion bör vanligen bedömas minst årligen, oftare vid avvikande värden eller progress…

…neuroendokrina tumörer (PitNET). Handläggningen styrs av tre frågor: finns hormonell överproduktion, finns hypofysinsufficiens och hotar tumören synbanor eller andra närliggande strukturer? Mikroadenom är mindre än…

…indikera förekomst av bakterier, virus, svampar eller parasiter. mRNA speglar transkription och möjliggör analys av genuttryck, fusionstranskript och splitsning, medan mikroRNA och andra icke kodande…

…explosioner, olyckor med kemikalier, svetsning, rengöringsarbete, gödsel och avloppshantering samt exponering i silor eller slutna utrymmen. En metaanalys av 54 studier med över 400 000…