…utveckla hög mekanisk effekt. Effekt är produkten av kraft och förkortningshastighet; typ II fibrer är därför särskilt betydelsefulla vid sprint, hopp och andra explosiva röre

…bild och påvisad expansion. Alleler med 40 eller fler CAG repetitioner har full penetrans, medan 36 till 39 repetitioner har reducerad penetrans. Prediktiv testning av…

…veckningen och medför att en stor del av proteinet degraderas innan det når apikalmembranet. Varianttyp Vanlig molekylär konsekvens Exempel på klinisk mekanism Missense Ändrad aktivitet…

…som kännetecknas av ihållande trombocytos och klonal megakaryocytproliferation. Diagnosen kräver trombocyter minst 450 × 10^9/L, representativ benmärgsbiopsi, uteslutning av reaktiv trombocytos och andra myeloida neoplasier…

…hjälp av autoreaktiva CD4 positiva T celler, genomgå klonal expansion, somatisk hypermutation och klassbyte till framför allt IgG. Fortsatt vävnadsskada kan exponera nya epitoper och…

…visceral och ektopisk fettansamling, är den viktigaste modifierbara riskfaktorn. Fettvävens expansion medför förändrad adipokinproduktion, inflammation och ökat inflöde av fria fettsyror till lever och muskulatur…

…omfattar 12 avlednings EKG, hjärtavbildning, spirometri sittande och liggande, hostflöde, bedömning av respiratorisk muskelstyrka och sömnrelaterad hypoventilation. EKG bör upprepas årligen. Respiratorisk funktion bör vanligen…

…vid bilddiagnostik utförd av annat skäl än misstänkt hypofyssjukdom. Begreppet anger upptäcktssättet, inte histologin. Incidentalom omfattar därför PitNET, Rathkes fickcysta, kraniofaryngiom, meningiom och andra lesioner…

…indikera förekomst av bakterier, virus, svampar eller parasiter. mRNA speglar transkription och möjliggör analys av genuttryck, fusionstranskript och splitsning, medan mikroRNA och andra icke kodande…

…explosioner, olyckor med kemikalier, svetsning, rengöringsarbete, gödsel och avloppshantering samt exponering i silor eller slutna utrymmen. En metaanalys av 54 studier med över 400 000…