…inte i detalj. I en retrospektiv serie från en okuloplastisk specialistmottagning hade 58 procent av ögonen med epifora förvärvad nasolakrimal obstruktion och 16 procent tårpunktsstenos…

…först i vuxen ålder, och en förvärvad belastning kan göra en tidigare subklinisk defekt manifest. Oproportionerligt svår eller kvarstående immunbrist efter att en förvärvad orsak…

…Definitioner och klassifikation Divertikel, divertikulos och divertikulit En kolondivertikel är en förvärvad utbuktning av mukosa och submukosa genom svaga punkter i tarmväggens muskellager. I västvärlden…

…fungerande allel kan öka enzymkapaciteten. Den funktionella följden beror alltså både på sekvensen i varje kopia och på antalet kopior. Term Betydelse Möjlig funktionell effekt…

…drivs av IgM och komplementaktivering i lever och cirkulation. Icke immunmedierad hemolys omfattar ärftliga defekter i erytrocytens membran, enzymer eller hemoglobin, samt förvärvade tillstånd som…

…aminosyror. CFTR varianten F508del tar bort fenylalanin i position 508, stör veckningen och medför att en stor del av proteinet degraderas innan det når apikalmembranet…

…Den kan bero på kromosomala mutationer, förvärvade resistensgener, stabil genamplifiering eller varaktigt förändrad genreglering. Begreppet omfattar bakterier, svampar, virus och parasiter; antibiotikaresistens avser endast bakterier…

…av bland annat lupusantikoagulans, vissa antikoagulantia, graviditet och andra förvärvade förändringar i koagulationen. Genetisk analys påverkas inte av akut trombos eller antikoagulantiabehandling, men påvisar bara…

…förvärvade beta laktamaser som hydrolyserar tredje generationens cefalosporiner och aztreonam men som i regel hämmas av klavulansyra. De viktigaste enzymfamiljerna är CTX M, SHV och…

…i samråd med koagulationslaboratorium och vanligen genomföras först efter minst tre månaders behandling. Ett avvikande funktionellt resultat ska inte betraktas som ärftlig brist förrän förvärvade…