…recessiva. Undantag är bland annat den X kromosombundna, vanligen övergående antenatala formen orsakad av sjukdomsorsakande varianter i MAGED2. Familjeanamnesen kan vara negativ trots genetisk sjukdom…

…en viss population och miljö, inte hur stor del av en enskild persons obesitas som är genetiskt orsakad [1,2]. Hos de flesta patienter är…

…störning av hjärnans funktion eller strukturell hjärnskada orsakad av yttre mekanisk kraft. Skadan kan vara sluten eller penetrerande och förekomma isolerat eller som del av…

Sammanfattning Turners syndrom orsakas av fullständig eller partiell avsaknad av den andra könskromosomen hos en person med kvinnlig fenotyp. Prevalensen är cirka 50 per 100…

Sammanfattning Turners syndrom orsakas av fullständig eller partiell avsaknad av den ena könskromosomen och förekommer hos cirka 50 per 100 000 flickor och kvinnor. Fenotypen…

…tidig graviditet kan orsaka missfall, fosterdöd eller kongenitalt rubellasyndrom med bland annat hörselnedsättning, katarakt och hjärtfel. Mellan 25 och 50 procent av infektionerna är asymtomatiska…

…hörselgången innebär därför inte automatiskt att patientens symtom orsakas av vaxet. Uttalad smärta, sekretion, blödning, feber, kraftig yrsel, neurologiska symtom eller snabbt progredierande hörselnedsättning talar

…fyndet. Ensidig konduktiv hörselnedsättning hos ett barn med intakt trumhinna ska väcka misstanke om kongenitalt kolesteatom. Högupplöst datortomografi av temporalbenet används för att kartlägga utbredning…

…infektion hos immunfriska, men kan orsaka svår organmanifestation hos foster, nyfödda, personer med avancerad immunbrist och mottagare av organ eller allogena hematopoetiska stamceller. Diagnosen ska…

…hörselnedsättningen påverkar kommunikationen. Samsjuklighet som depression, ångest, insomni, käkledsbesvär och nackproblematik behandlas parallellt. Det finns inget läkemedel med tillräckligt robust evidens för rutinmässig behandling av…