Sammanfattning Systemisk juvenil idiopatisk artrit (systemisk JIA), numera ofta betraktad som den pediatriska formen av Stills sjukdom, är en sällsynt systemisk autoinflammatorisk sjukdom med hög…

…för inflammatorisk artrit med debut före 16 års ålder, minst 6 veckors duration och utan annan identifierbar orsak. Diagnosen är klinisk och förutsätter systematisk uteslutning…

…cellslymfom, NK cellslymfom och aggressiva B cellslymfom systemisk juvenil idiopatisk artrit, vuxendebuterande Stills sjukdom och systemisk lupus erythematosus immunsuppression efter organtransplantation eller stamcellstransplantation immunterapi, exempelvis…

…Handläggningen nedan avser i första hand vuxna. Barn med misstänkt juvenil dermatomyosit bör handläggas av barnreumatologiskt centrum. Kliniskt relevanta undergrupper Undergrupp Typisk fenotyp Viktiga risker…

…opåverkat. Debut under eller inom timmar efter bad, tydlig överensstämmelse med belastningsytorna och snabb förbättring när exponeringen upphör talar starkt för diagnosen [1,2]. Diagnosen…

Sammanfattning Hallux valgus är en tredimensionell felställning där första metatarsalbenet devierar medialt och stortån lateralt, ofta med pronation av första strålen, sesamoidförskjutning och medial prominens…

…arteriovenösa missbildningar är relativt vanliga ACVRL1 HHT typ 2 Hepatiska kärlmissbildningar och pulmonell arteriell hypertension är relativt vanligare SMAD4 Juvenil polypos med HHT Juvenila polyper…

…behandling. Bakgrund och epidemiologi Huntingtons sjukdom är en fortskridande monogen sjukdom med motoriska, kognitiva och neuropsykiatriska manifestationer. Debut sker oftast i 40 till 50 årsåldern…

…juvenil och sen debut förekommer. I den österrikiska kartläggningen var medelåldern vid symtomdebut 44 år [5]. Omkring 80 procent debuterar i övre extremiteterna, vanligen med…

…av patienterna har hereditet för otoskleros eller tidigt debuterande konduktiv hörselnedsättning. Genetiken är komplex. Familjära fall uppvisar ofta ett autosomalt dominant mönster med ofullständig penetrans…

…EASL) 2022 [1]. Vid andra genotyper krävs påvisat järnöverskott i levern med MR eller leverbiopsi och uteslutning av sekundära orsaker. Fibrosstadium ska bedömas vid diagnos…