…laboratorieverifierade, medan 262 klassificerades enbart som kliniskt förenliga. Detta illustrerar osäkerheten i syndrombaserad övervakning av en sjukdom som lätt förväxlas med andra exantem [7]. Importerade…

…Vid tät katarakt som omöjliggör insyn används B scan ultraljud för att utesluta grövre bakre segmentpatologi. Operationsindikation baseras på hur mycket synfunktionen begränsar patientens vardag…

…synskärpa som förbättras tydligt genom stenopeiskt hål talar för refraktionsfel eller annan optisk oskärpa, medan utebliven förbättring väcker misstanke om korneal, retinal eller neurooftalmologisk sjukdom…

…avspeglar bland annat grundareffekter, varierande diagnostik och underrapportering av lindriga fall. Sjukdomen orsakas av en instabil CTG repeatexpansion i 3' UTR av DMPK på kromosom…

…invasiv ventilation används vid dokumenterad hypoventilation eller respiratorisk insufficiens [1,5]. Bakgrund och epidemiologi DM2 kallades tidigare proximal myoton myopati, PROMM. Sjukdomen överlappar fenotypiskt med…

…exonövergripande deletioner eller duplikationer. Myoton dystrofi måste aktivt uteslutas vid progressiv svaghet, katarakt, arytmi, andningspåverkan, kognitiva symtom eller annan multisystemsjukdom [1]. Milda symtom handläggs med…