…hos en person med kvinnlig fenotyp. Prevalensen är cirka 50 per 100 000 kvinnor. Fenotypen varierar kraftigt, men kortvuxenhet, ovariell dysgenesi, medfödda vänstersidiga hjärtfel, aortopati…

…50 per 100 000 flickor och kvinnor. Fenotypen varierar från uttalade medfödda avvikelser till enbart kortvuxenhet eller prematur ovarialinsufficiens. Diagnosen fastställs med kromosomanalys där minst…

…D och kronisk hypofosfatemi. Barn utvecklar rakit, tilltagande felställningar i nedre extremiteterna, vaggande gång och oproportionerlig kortvuxenhet. Hos vuxna dominerar osteomalaci, frakturer och pseudofrakturer, smärta…