…prevalens bland levande födda. Sambandet mellan karyotyp och fenotyp är ofullständigt. Personer med 45,X har som grupp oftare uttalad kortvuxenhet, gonaddysgenesi, njurmissbildningar och hjärtmissbildningar…

…och oproportionerlig kortvuxenhet. Hos vuxna dominerar osteomalaci, frakturer och pseudofrakturer, smärta, entesopatier, tidig artros, tandinfektioner och nedsatt funktion [1,2]. Diagnosen bygger på kronisk hypofosfatemi…

…sjukdom. Patofysiologi Fenotypen beror främst på haploinsufficiens av gener som normalt undgår X kromosominaktivering. Mest etablerad är haploinsufficiens av SHOX , som bidrar till kortvuxenhet, korta…