…misstänkas vid dysfagi för både fast och flytande föda, regurgitation av osmält föda eller saliv samt icke kardiell bröstsmärta. Nytillkommen matstrupsdysfagi utreds först med gastroskopi…

…hjärtavbildning, spirometri sittande och liggande, hostflöde, bedömning av respiratorisk muskelstyrka och sömnrelaterad hypoventilation. EKG bör upprepas årligen. Respiratorisk funktion bör vanligen bedömas minst årligen, oftare…

Sammanfattning Myotonia congenita är en sällsynt, ärftlig skelettmuskelkanalopati orsakad av funktionsnedsättande varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt…

…till följd av kompression eller inflammation, vilket ger sensoriskt bortfall (domning), motoriskt bortfall (svaghet) eller nedsatta reflexer i den drabbade rotens dermatom och myotom [2…

…Handläggningen syftar till att bevara funktion, behandla smärta och myotoni samt förebygga komplikationer. Alla patienter behöver regelbunden hjärtövervakning, bedömning av andning och sömn, metabol screening…