…klassificerar manometriska mönster hos vuxna med i huvudsak normal anatomi. Klassifikationen kan inte okritiskt tillämpas efter myotomi, fundoplikation, obesitaskirurgi eller annan kirurgi i övre magtarmkanalen…

…reflexer i den drabbade rotens dermatom och myotom [2]. Radikulopati ska skiljas från radikulär smärta. Radikulär smärta uppkommer genom ektopiska urladdningar från en dorsalrot eller…

…i intron 1 i CNBP . Debuten sker vanligen i vuxen ålder med proximal eller axial svaghet, muskelvärk, stelhet eller myotoni. Myotoni kan vara diskret eller…

…kontinuum: Lindrig eller sent debuterande DM1, ofta med katarakt, diskret myotoni eller endast laboratoriefynd. Klassisk DM1, vanligen med debut i ungdom eller tidig vuxen ålder…

…skelettmuskelkanalopati orsakad av funktionsnedsättande varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt kallad Thomsens sjukdom) eller autosomalt recessivt (Beckers…