Sammanfattning Motilitetsstörning i esofagus bör misstänkas vid dysfagi för både fast och flytande föda, regurgitation av osmält föda eller saliv samt icke kardiell bröstsmärta. Nytillkommen…

…vid svåra eller progredierande neurologiska bortfall [1,5]. Definitioner och klinisk avgränsning Nacksmärta är ett symtom med många orsaker och avgränsas här som smärta i…

…i intron 1 i CNBP . Debuten sker vanligen i vuxen ålder med proximal eller axial svaghet, muskelvärk, stelhet eller myotoni. Myotoni kan vara diskret eller…

…kontinuum: Lindrig eller sent debuterande DM1, ofta med katarakt, diskret myotoni eller endast laboratoriefynd. Klassisk DM1, vanligen med debut i ungdom eller tidig vuxen ålder…

…kan förbli odiagnostiserad långt upp i vuxen ålder. Diagnosen kan då aktualiseras genom en komplikation vid anestesi, utredning av muskelstelhet eller genetisk diagnostik hos en…