…inte automatiskt är symtomorsaken [4]. Patofysiologi med betydelse för handläggningen Vid idiopatisk akalasi förloras inhibitoriska neuron i plexus myentericus. Minskad signalering med kväveoxid och vasoaktiv…

…vid röda flaggor eller när kirurgi övervägs [1,2]. Gångstörning, fumlighet i händerna, hyperreflexi, klonus eller påverkan på urinblåsa eller tarm talar för samtidig ryggmärgspåverkan…

…blot eller annan validerad kompletterande metod [3,4]. Det finns ingen godkänd sjukdomsmodifierande behandling. Handläggningen syftar till att bevara funktion, behandla smärta och myotoni samt…

…kontinuum: Lindrig eller sent debuterande DM1, ofta med katarakt, diskret myotoni eller endast laboratoriefynd. Klassisk DM1, vanligen med debut i ungdom eller tidig vuxen ålder…

…kan förbli odiagnostiserad långt upp i vuxen ålder. Diagnosen kan då aktualiseras genom en komplikation vid anestesi, utredning av muskelstelhet eller genetisk diagnostik hos en…