…CMT) är en genetiskt heterogen grupp ärftliga motoriska och sensoriska neuropatier. Den typiska fenotypen är en långsamt progredierande, längdberoende polyneuropati med distal muskelsvaghet och atrofi…

…lindriga sensoriska symtom, smärta och ibland kranialnervspares, dysautonomi eller respiratorisk svikt. De flesta når maximal funktionsnedsättning inom 2 veckor. Normal likvor och normal neurografi tidigt…

…känselnedsättning och bortfall av senreflexer. Förloppet ska ha utvecklats under minst åtta veckor eller vara recidiverande. Det finns även distala, multifokala, fokala, motoriska och sensoriska…

…och fritt T4. Vid gränsvärden för glukos bör man vara frikostig med peroral glukosbelastning. Neurografi och elektromyografi behövs inte vid en typisk, långsam och sensoriskt…

…mycket svår och ihållande smärta i skuldra eller arm, följd inom timmar till veckor av fläckvis muskelsvaghet och atrofi. Motoriska och sensoriska fynd följer ofta…

…Serum VEGF, serum och urinimmunfixation, benmärgsbiopsi, neurografi och helkropps CT eller FDG PET CT är centrala undersökningar. Normala fria lätta kedjor eller låg M komponent…

…och får inte ensam likställas med vaskulit [1]. Vid misstänkt perifer vaskulitisk neuropati ska neurografi och EMG bekräfta en multifokal eller asymmetrisk axonal neuropati och…