…familjer med hereditär sjukdom [6]. I familjer med tidig debut har SEPT9 duplikation även associerats med trombocytdysfunktion och njurcystor, men dessa fynd är inte obligata…

…Magnetresonanstomografi (MR) hjärna Neurologisk undersökning Kranskärlsröntgen (koronarangiorafi), PCI Invasiv mätning av blodtryck (artärnål), cardiac output (CO), Pulsoximetri (POX) Kapnograf EKG EEG Njurstatus, elstatus, blodstatus, leukocyter…

…differentialräkning, IgG, IgA och IgM, albumin, lever och njurstatus, urinanalys med kvantifiering av proteinförlust, serumproteinelektrofores med immunfixation vid indikation, HIV test samt lymfocytpopulationer med T …

…behov molekylärgenetisk analys av HBB. Vid ny diagnos ska fullständigt blodstatus, retikulocyter, hemolysprover, njurstatus, urinalbumin, leverstatus, järnstatus och transfusionsanamnes dokumenteras. Patienten bör tidigt knytas till…

…anti RF (reumafaktor). Kryoglobulin. M komponent. TSH, T3, T4. Urinsticka. Njurstatus (kalium, natrium kreatinin). Blododling x 3. Urinodling. Serologi: CMV, HIV, EBV. Hepatitserologi vid leverpåverkan…