…skelettsmärta, osteonekros, hyperferritinemi eller gammopati. Diagnosen bekräftas genom klart nedsatt glukocerebrosidasaktivitet i leukocyter eller odlade fibroblaster och stöds av påvisade bialleliska patogena GBA1 varianter. Analys…

…som orsakar sjukdomen. De är aktuella vid svår sjukdom efter multidisciplinär bedömning, men innebär betydande toxicitet, infertilitetsrisk och resursbehov. Bakgrund och epidemiologi Sicklecellsjukdom orsakas av…

…anemi, läkemedel, låg kondition, autonom dysfunktion, samsjuklighet och långvarig inaktivitet. På motsvarande sätt kan uttalad smärta förekomma vid låg sjukdomsaktivitet på grund av ledskada, osteonekros…

…artärerna. Risken för ischemi och senare osteonekros ökar vid fraktur genom collum anatomicum, kort posteromedial metafysär förlängning, bruten medial gångjärnsstruktur, frakturluxation och splittring av ledytan…