…Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen och lagras med tiden som ochronotiskt pigment i bindväv. Mörkfärgning av urin efter att den fått stå är…

…vanligaste orsaken och ska alltid efterfrågas innan endogen hyperkortisolism utreds. Endogen sjukdom bör misstänkas vid progressiva och ovanliga kombinationer av proximal muskelsvaghet, breda violaceösa striae…

Sammanfattning Amyotrofisk lateralskleros är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som drabbar både det övre motorneuronet i motorkortex och det nedre motorneuronet i hjärnstammen och ryggmärgens framhorn…

…fibros är en allvarlig, progressiv och autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i båda kopiorna av CFTR genen. Tillståndet kännetecknas av segt…

Sammanfattning Parkinsons sjukdom är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som diagnostiseras kliniskt. För diagnosen krävs parkinsonism, definierad som bradykinesi tillsammans med rigiditet eller vilotremor. Asymmetrisk debut…

…är en autosomalt dominant, långsamt progressiv och multisystemisk muskelsjukdom som orsakas av en patologisk CCTG repeatexpansion i intron 1 i CNBP . Debuten sker vanligen i…

Sammanfattning HNF1A MODY och HNF4A MODY orsakar en progressiv störning av glukosstimulerad insulinsekretion. Till skillnad från GCK MODY behöver de flesta patienter förr eller senare…

Systemiska autoimmuna sjukdomar uppstår genom förlust av immunologisk självtolerans och kan ge återkommande eller progressiv inflammation i leder, hud, njurar, lungor, nervsystem och blodkärl. Systemisk…

Sammanfattning Kronisk hepatit C hos barn är vanligen asymtomatisk men kan orsaka progressiv fibros, cirros och senare hepatocellulär cancer. Perinatal smitta är den vanligaste smittvägen…

…Lewybodydemens är en neurodegenerativ demenssjukdom inom alfa synukleinopatierna. Diagnosen bör misstänkas vid progressiv kognitiv svikt med oproportionerlig påverkan på uppmärksamhet, exekutiv förmåga och visuospatial funktion…