…Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt vid…

…på intensivvårdsavdelning, samt som del av utredning av rakit och osteomalaci hos barn respektive vuxna. Fysiologisk bakgrund Fosfat finns till största delen intracellulärt och i…

…ospecifika och behandling ibland behöver inledas innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar…

…hypovolemi, hypo /hyperkalemi och metabola rubbningar, hypotermi, tamponad, toxiner, trombos (koronar eller pulmonell), tryckpneumotorax. Inget läkemedel har visats förbättra neurologiskt utfall vid hjärtstopp. Kompressioner av…

…att skapa celltypsspecifika och signalberoende uttrycksmönster. Rubbningar i dessa kontrollsystem är centrala vid bland annat cancer, utvecklingsavvikelser och neurologisk sjukdom. Genuttryckets nivåer och grundprinciper Genuttryck…

…intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller…

…Avvikande Avvikande Kompenserad enkel rubbning eller två motriktade primära rubbningar Det räcker alltså inte att fråga vilken av pCO₂ och HCO₃ som är mest avvikande…

…påverkar aktionspotentialen och kan orsaka karaktäristiska EKG förändringar som i vissa fall kan vara livshotande. Vanligast och viktigast är rubbningar i kalium , kalcium och magnesiumbalansen…

…som orsakas av avancerad njursvikt och innefattar mer än enbart förhöjt urea eller kreatinin. Syndromet uppkommer genom retention av uremiska soluter i kombination med rubbningar…

…acidos och alkalos där pH landar normalt. Detta är inte en teoretisk finess: blandade rubbningar är regel hos svårt sjuka, och att stanna vid ett…