…och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar nedbrytning, syntes, interkonversion eller transport av aminosyror. Defekten kan sitta i ett cytosoliskt…

…Barndoser beräknas på faktisk vikt om inget annat anges. Vid okänd vikt hos barn 1–10 år: uppskatta vikten som (ålder i år + 4) × 2…

…Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt vid…

…Rubbningar i dessa kontrollsystem är centrala vid bland annat cancer, utvecklingsavvikelser och neurologisk sjukdom. Genuttryckets nivåer och grundprinciper Genuttryck är processen genom vilken informationen i…

…Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller hypokalcemi…

…Avvikande Avvikande Kompenserad enkel rubbning eller två motriktade primära rubbningar Det räcker alltså inte att fråga vilken av pCO₂ och HCO₃ som är mest avvikande…

…effekt på EKG kurvan och hjärtrytm Normala aktionspotentialer förutsätter normala elektrolytnivåer intra och extracellulärt. Elektrolytrubbningar påverkar aktionspotentialen och kan orsaka karaktäristiska EKG förändringar som i…

…som är en trombotisk mikroangiopati med annan patofysiologi och handläggning. Uremi kan utvecklas vid: kronisk njursjukdom, vanligen i stadium G5 med eGFR under 15 ml…

…Detta är inte en teoretisk finess: blandade rubbningar är regel hos svårt sjuka, och att stanna vid ett normalt pH är den vanligaste orsaken till…

…Hasselbalchs ekvation beskriver hur kvoten mellan bikarbonat och löst koldioxid bestämmer blodets pH. Rubbningar måste förstås som förändringar i ett integrerat system där lungor, njurar…