Störningar (artefakter) Följande artefakter är vanliga vid ultraljudsdiagnostik: Ultraljudsbilden visar strukturer som egentligen inte existerar. Ultraljudsbilden visar inte strukturer som egentligen existerar. Ultraljudsbilden missvisar vissa…

Sammanfattning Lindrig kognitiv störning, ofta benämnd mild cognitive impairment, MCI, är ett kliniskt syndrom med förvärvad objektiv nedsättning i minst en kognitiv domän, samtidigt som…

Sammanfattning Porfyrisjukdomarna orsakas av störningar i hemsyntesen och indelas praktiskt efter huvudsakligt produktionsorgan och klinisk fenotyp: akuta hepatiska porfyrier med neuroviscerala attacker, bullösa kutana porfyrier…

Sammanfattning Alkaptonuri är en sällsynt autosomalt recessiv störning i tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen…

Sammanfattning Otoskleros är en lokaliserad störning i benomsättningen i innerörats benkapsel. Klinisk sjukdom uppstår vanligen när ett fokus vid fissula ante fenestram fixerar stigbygelns fotplatta…

Osmoregleringen håller kroppsvätskornas tonicitet inom ett snävt intervall genom samordning av törst, argininvasopressin och njurens vattenhantering, medan natriumbalansen främst reglerar extracellulärvätskans volym. P Na är…

Sammanfattning HNF1A MODY och HNF4A MODY orsakar en progressiv störning av glukosstimulerad insulinsekretion. Till skillnad från GCK MODY behöver de flesta patienter förr eller senare…

Sammanfattning Premenstruellt dysforiskt syndrom, PMDS, är en cyklisk affektiv störning där uttalad irritabilitet, affektlabilitet, nedstämdhet eller ångest uppträder under lutealfasen, avtar inom några dagar efter…

…EPP) och X kromosombunden erytropoetisk protoporfyri (XLEPP, även benämnd XLP) är ärftliga störningar i erytroid hemsyntes. Båda leder till ansamling av protoporfyrin IX och ger…

…som följer av allelfrekvenserna i en stor, slumpmässigt parande population utan evolutionära störningar och fungerar som populationgenetikens centrala nollmodell. Den används kliniskt för att uppskatta…