…akondroplasi Nonsense/frameshift RNA nedbrytning eller trunkerat protein Förlust av neurofibromin vid NF1 Splicevariant Exon skipping eller intronretention Kan ge funktionsförlust i exempelvis CFTR Exondeletion…

…hängning eller strypning. Överdos Avsiktligt eller oavsiktlig överdos av läkemedel, droger eller andra substanser (inklusive alkohol) som orsakar hjärstopp. Kardiella hjärtstopp Hjärtstopp orsakade av kardiovaskulära…