…viktuppgång, tarmobstruktion och ovanligt salt svett. Diagnosen bekräftas genom påvisande av nedsatt CFTR funktion med svettest och sjukdomsframkallande CFTR varianter. Lungbehandlingen omfattar regelbunden luftvägsrensande fysioterapi…

…klassisk flersystemsjukdom och mer begränsade CFTR relaterade tillstånd, exempelvis kronisk pankreatit utan diagnostiskt svettest eller klinisk lungsjukdom. Störd salt och vätsketransport CFTR reglerar mängd och…

…av främst globotriaosylceramid (Gb3) och globotriaosylsfingosin (lyso Gb3). Klassisk sjukdom debuterar ofta i barndomen med akroparestesier, smärtkriser, svettstörning, värmeintolerans, gastrointestinala symtom, angiokeratom och cornea verticillata…