Sammanfattning Alkaptonuri är en sällsynt autosomalt recessiv störning i tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen…

…först visade sin fulla potential. Före tyrosinkinashämmarnas tid var medianöverlevnaden tre till fem år och allogen stamcellstransplantation den enda botande behandlingen. I dag har en…

…diagnostisk. CXCR4 mutation förekommer hos cirka 30 till 40 procent och kan påverka sjukdomsfenotyp och respons på hämmare av Brutons tyrosinkinas (BTK hämmare) [1]. Asymtomatiska…

…gett en påtaglig överlevnadsvinst. Vid Philadelphiapositiv sjukdom har tyrosinkinashämmare förändrat prognosen i grunden, och kemoterapifria induktionsstrategier med dasatinib och blinatumomab ger mycket höga andelar molekylär…

…eller hypotalamusrelaterad (central) tyreoideasjukdom där TSH kan vara missvisande, vid monitorering av tyroxinsubstitution och antityreoid behandling, samt vid akut svårt sjuka patienter där "sick euthyroid…

…litium, interferon, tyrosinkinashämmare och immunkontrollpunkthämmare kan utlösa tyreotoxikos, liksom jodkontrastmedel hos patienter med autonom vävnad. Överdosering av levotyroxin är en vanlig och ofta förbisedd orsak…

…exempelvis fenylalanin vid fenylketonuri, leucin och förgrenade α ketosyror vid maple syrup urine disease samt succinylaceton vid tyrosinemi typ 1. Andra tillstånd domineras av produktbrist…

…vid interaktioner, sväljsvårigheter eller olämplig njurfunktion för standarddosering av nirmatrelvir med ritonavir. Ritonavir har omfattande interaktioner med bland annat tyrosinkinashämmare (TKI), vissa cytostatika, immunsuppressiva läkemedel…

…samsjuklighet och tolerans för cytarabin, hämmare av Brutons tyrosinkinas (BTK hämmare) och autolog stamcellstransplantation. För yngre medicinskt lämpliga patienter har tillägg av ibrutinib till cytarabinbaserad…

…noradrenerga synapsens normalfysiologi Katekolaminsyntesen börjar med upptag av tyrosin i nervterminalen. Det hastighetsbegränsande enzymet tyrosinhydroxylas omvandlar tyrosin till L DOPA med tetrahydrobiopterin och syre som…