Sammanfattning Von Hippel Lindaus sjukdom, VHL, är ett autosomalt dominant tumörpredispositionssyndrom orsakat av en konstitutionell patogen variant i tumörsuppressorgenen VHL. Sjukdomen medför livslång risk för…

…ska handläggas tillsammans med ett koagulationscentrum. Bakgrund och epidemiologi Von Willebrands sjukdom orsakas av bristande mängd eller funktion av VWF. Laboratoriemässigt låga VWF nivåer förekommer…

…IE/dl. Normal APTT utesluter inte mild hemofili. Vid sänkt faktor VIII ska von Willebrands sjukdom uteslutas, särskilt typ 2N och typ 3. Genetisk analys…

…patienter. Panelen används också vid utredning av nydiagnostiserad blödningssjukdom, såsom von Willebrands sjukdom eller hemofili, även om dessa ofta kräver kompletterande specifika analyser utöver grundpanelen…

…huvudsakligen i mjälten. Trombocyter är centrala för primär hemostas: vid kärlskada adhererar de till exponerat subendotelialt kollagen och von Willebrand faktor, aktiveras och aggregerar för…

…faktorbrist från inhibitor, följd av specifika faktoranalyser eller utredning av lupusantikoagulans. Normal APT tid och PK(INR) utesluter inte von Willebrands sjukdom, trombocytfunktionsrubbning, faktor XIII…

…patienter med trombotisk eller mikrovaskulär indikation, men bör undvikas eller skjutas upp vid klinisk blödning eller förvärvat von Willebrands syndrom. Vid CALR muterad lågrisk ET…

…koronart syndrom kombineras dock ofta trombocythämmare med ett kortvarigt parenteralt antikoagulantium. Hemostas, trombos och fibrinolys som farmakologiska målsystem Vid kärlskada exponeras subendotelialt kollagen. von Willebrandfaktor…

…glattmuskelkontraktion och endotelin. Endoteldenudation exponerar subendotelialt kollagen och vävnadsfaktor. von Willebrand faktor, vWF, frisätts från endotelcellernas Weibel–Palade kroppar och binder både kollagen och trombocyternas…

…praktiskt taget alla plasmaproteiner utom immunglobulinerna, som bildas av plasmaceller, och von Willebrandfaktor, som bildas i endotel och megakaryocyter. Detta gör att en samlad bild…

…vid antitrombinmedierad heparinresistens. Lågt antitrombin vid sepsis, nefrotiskt syndrom eller intensivvård är inte i sig en indikation för substitution. Bakgrund och fysiologi Antitrombin, tidigare kallat…

…trombocyternas glykoprotein Ib receptor och för ADAMTS13. Vid ADAMTS13 aktivitet under 10 procent kvarstår hyperreaktiva ultrastora von Willebrand faktormultimerer. Dessa binder trombocyter och bildar trombocytrika…