Disease Steps för multipel skleros

Klinisk bakgrund

Expanded Disability Status Scale (EDSS) är MS-sjukvårdens guldstandard för funktionsbedömning, men den är tidskrävande, kräver neurologisk sakkunskap och lider av interbedömarvariabilitet samt en bimodal poängfördelning som gör mellankategorierna tunna [1]. Disease Steps utvecklades för att erbjuda ett enkelt, reproducerbart alternativ som kan användas även av neurologer utan MS-subspecialisering och som lämpar sig för longitudinell uppföljning [1, 2]. Instrumentet bygger på den kliniska iakttagelsen att gångförmågan är den dominerande och mest lättmätbara dimensionen av MS-relaterad funktionsnedsättning, och stegindelningen återspeglar därför primärt gångrelaterad funktion [1, 3].

Beräkning av Disease Steps

Disease Steps är en enskild klinikerbedömd (eller patientrapporterad) skattning på en ordinalskala från 0 till 6, där varje steg definieras av en konkret gångförmågenivå:

Det finns inget matematiskt beräkningssteg; poängen är den bedömda nivån i sig. En kategori för oklassificerbara fall (U) finns beskriven i originalpublikationen men används inte i kalkylatorn [1].

Härledningskohorten utgjordes av 1 323 patienter vid Brigham and Women's Hospital i Boston, totalt 2 755 bedömningar, klassificerade med både Disease Steps och EDSS [1]. Patienterna fördelades jämnt över Disease Steps-stegen, till skillnad från EDSS som visade en bimodal fördelning med överrepresentation i båda ändar och en tunn mellanzon [1]. Den longitudinella valideringen omfattade 804 patienter under fyra år och visade att de två skalorna uppträdde likartat över tid, med kortare kvarståndstider per steg hos patienter med lindrigare funktionsnedsättning och skovvis sjukdom [2].

Tolkning i praktiken

Disease Steps är framför allt ett instrument för uppföljning över tid hos en känd patient, inte en fullständig neurologisk funktionsbedömning. Dess praktiska värde ligger i att det kan utföras snabbt, även per telefon eller via självrapportering med den patientadministrerade versionen PDDS [3].

Validering och prestanda

I härledningskohorten var korrelationen mellan Disease Steps och EDSS mycket stark (Spearman $\rho$ = 0,958) och interbedömaröverensstämmelsen var utmärkt ($\kappa$ = 0,80) hos 60 patienter bedömda av två neurologer, jämfört med $\kappa$ = 0,54 för EDSS [1]. Den longitudinella uppföljningen under fyra år bekräftade en stark korrelation ($\rho$ = 0,944) och visade att förändringar över tid i de båda skalorna korrelerade måttligt till starkt upp till tre år ($\rho$ = 0,545–0,635) [2].

Den patientadministrerade versionen PDDS, som har nio ordinala steg (0–8) och används i NARCOMS-registret, validerades av Learmonth m.fl. i en kohort om 96 patienter (medianålder 53,5 år, 80 procent kvinnor, 82 procent med skovvist förlöpande MS) [3]. Korrelationen mellan PDDS och EDSS var $\rho$ = 0,783, och PDDS korrelerade starkt med gångprestation som sexminutersgång ($\rho$ = 0,704), MS Walking Scale-12 ($\rho$ = 0,801) och accelerometri ($\rho$ = –0,740) [3].

En tvärkulturell arabisk översättning av PDDS hos 79 patienter (median-EDSS 2,5) gav $\rho$ = 0,69, med en tydlig skillnad mellan patienter med EDSS över 4,0 ($\rho$ = 0,75) och de med lägre EDSS ($\rho$ = 0,48) [5]. En validering hos äldre vuxna med MS (N=87, medelålder 64,7 år) visade starka samband med T25FW ($\rho$ = 0,664) och livsrumsmobilitet ($\rho$ = –0,586), men inget signifikant samband med kognition eller lesionsvolym i vit substans [4].

Den kritiska observationsstudien utfördes av Foong m.fl., som studerade 904 patienter med skovvist förlöpande MS och EDSS under 4,0 [6]. I denna stora kohort med lindrig till måttlig funktionsnedsättning var korrelationen mellan PDDS och EDSS endast $\rho$ = 0,45. PDDS hade starkare samband med patientrapporterade utfall (PHQ-9, MusiQoL) men svagare samband med funktionssystembedömningar, ålder och sjukdomsduration [6]. Det fanns ingen samstämmighet avseende bekräftad progression mellan PDDS och EDSS (vikt $\kappa$ = 0,09), och författarna drar slutsatsen att PDDS inte kan ersätta EDSS, särskilt vid lindrigare funktionsnedsättning [6].

Begränsningar

Instrumentet är i första hand ett gångbaserat mått och återspeglar därför inte fullt ut MS-relaterad funktionsnedsättning i domäner som kognition, syn, sensibilitet samt tarm- och bläsrubbningar [5, 6]. Blåsrubbning kan föreligga hos upp till 40 procent av patienter med PDDS-poäng 0 och förblir där underrapporterad [6]. Vid lindrig till måttlig funktionsnedsättning (EDSS under 4,0) sjunker korrelationen med EDSS markant, och Disease Steps/PDDS bör inte användas som ett ersättningsmått för EDSS i kliniska prövningar eller vid behandlingsbeslut som kräver fingraderad funktionsbedömning [6].

En oklassificerbar kategori (U) finns i originalversionen [1] men utelämnas i kalkylatorn. Gällande patient med oklar funktionsnivå bör fullständig neurologisk undersökning utföras.

PDDS har nio steg (0–8) och är inte direkt ekvivalent med Disease Steps sju steg (0–6); konverteringstabeller finns men är inte isomorfa [3, 5]. Resultat från en självrapporterad PDDS bör tolkas med försiktighet hos patienter med kognitiv funktionsnedsättning eller begränsad sjukdomsinsikt, eftersom validiteten för självskattning förutsätter att patienten kan relatera sig till beskrivningarna.

Källor

1. Hohol MJ, Orav EJ, Weiner HL. Disease steps in multiple sclerosis: a simple approach to evaluate disease progression. Neurology 1995. PMID: 7854521
2. Hohol MJ, Orav EJ, Weiner HL. Disease steps in multiple sclerosis: a longitudinal study comparing disease steps and EDSS to evaluate disease progression. Mult Scler 1999. PMID: 10516779
3. Learmonth YC, Motl RW, Sandroff BM, m.fl. Validation of patient determined disease steps (PDDS) scale scores in persons with multiple sclerosis. BMC Neurol 2013. PMID: 23617555
4. Leavenworth RC, Wagshul ME, Motl RW, m.fl. Validation of the Patient-Determined Disease Steps in ambulatory older adults with multiple sclerosis. Mult Scler Relat Disord 2025. PMID: 40117985
5. Aljarallah S, Alkhathlan H, Almushawah A, m.fl. Performance of an Arabic translation of the patient determined disease steps (PDDS) scale in Saudi patients with multiple sclerosis. Medicine (Baltimore) 2023. PMID: 37932990
6. Foong YC, Merlo D, Gresle M, m.fl. The Patient-Determined Disease Steps scale is not interchangeable with the Expanded Disease Status Scale in mild to moderate multiple sclerosis. Eur J Neurol 2024. PMID: 37584176