Artiklar & kurser

Prenatal genetisk screening och diagnostik

…KUB, andra trimesterns serumscreening och NIPT klassificerar graviditeten som mer eller mindre sannolik att vara affekterad av de tillstånd som ingår i respektive analys. Resultatet…

Perikardeffusion (Perikardvätska) & Hjärttamponad (Tamponad)

…undersökning fordras oftast blodprover och andra radiologiska undersökningar, särskilt datortomografi (DT) och/eller magnetresonanstomografi (MR). Perikardiets anatomi Perikardiet består av ett parietalt lager och ett…

Kolesteatom i mellanörat: diagnostik och behandling

…i andra hand bevarad eller förbättrad hörsel. Valet mellan transkanal endoskopisk kirurgi, canal wall up teknik, canal wall down teknik och mastoidobliteration styrs av sjukdomens…

Läpp-käk-gomspalt (LKG): diagnostik och behandling

Sammanfattning Läpp käk gomspalt (LKG) är en heterogen grupp medfödda missbildningar som omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1…

Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT): diagnostik och behandling

…GDF2 och andra gener HHT liknande tillstånd Ovanliga fenotyper, ibland överlapp med andra kärlmissbildningssyndrom Patogena varianter i ENG eller ACVRL1 förklarar merparten av molekylärt verifierad…

Medfödda hjärtfel & GUCH (vuxna med medfödda hjärtfel)

…eftersom dessa har ökad risk för hjärtstillestånd och plötslig död . De missbildningar med störst risk är Fallots tetralogi, transposition av de stora kärlen (TGA, transposition

Vaccination mot covid-19: rekommendationer

…varaktigt förhindra all SARS CoV 2 infektion. Skyddet mot infektion avtar snabbt och påverkas tydligt av nya virusvarianter, medan skyddet mot svår sjukdom är starkare…

Vaccination under graviditet: rekommendationer

…oberoende av tidigare vaccination. Vaccinet bör ges så att minst två veckor återstår till beräknad förlossning, men en sen dos är ändå rimlig om tillfället…

Akut subaraknoidalblödning (SAB)

…aneurysmruptur inte kan påvisas måste andra blödningskällor övervägas, bland dem kärlmissbildningar. Orsak Karakteristik Rupturerat cerebralt aneurysm Orsakar cirka 85 procent av fallen och är den…

Släktträdsanalys

…varje utredning av ett barn med utvecklingsavvikelse eller missbildning. Den bör också uppdateras med jämna mellanrum, eftersom nya fall i familjen kan ändra bedömningen helt…

Verktyg