…eftersom beskrivningen varierar med hur frågan ställs och med patientens ordförråd snarare än med underliggande sjukdom. Modern handläggning utgår i stället från förloppet över tid…

…Benämningen Ménières sjukdom bör i första hand användas för idiopatisk sjukdom. Ménière liknande symtom sekundärt till exempelvis trauma, infektion eller annan känd inneröresjukdom kan beskrivas…

…med fibrer från andra enheter. Denna mosaikartade organisation gör att aktivering av en enda enhet ger en svag men rumsligt distribuerad kontraktion i stället för…

…kan ändra fenotypen och depåberedningar kan ge lång latens. Tolerans, abstinens, hög eller låg ålder, hypoxi, lever eller njursvikt och samtidig sepsis eller neurologisk sjukdom…

Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt…

Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens minst lika stora palliativa behov. Deras förlopp är dock mer oförutsägbart, med upprepade försämringsepisoder och partiell återhämtning…

…och andra tubulära transportdefekter SIADH Svår leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar…

…11 år. Tidigt insjuknande är ofta förenat med svårare sjukdom. Attackfrekvensen kan öka i puberteten och påverkas hos vissa kvinnor tydligt av menstruation, graviditet eller…