Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt…

…eller misstänkt vaskulit, anti GBM sjukdom eller monoklonal gammopati kräver snabb specialistutredning. Bakgrund och klinisk betydelse Definitioner Normal proteinutsöndring i urin är låg, vanligen under…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…Antigen i urin och serum har särskilt hög sensitivitet vid disseminerad sjukdom, medan antikroppar ofta är mer informativa vid subakut eller kronisk lunginfektion. Odling och…

…hypokalemi, njursjukdom och andra orsaker till solutdiures ska uteslutas. Hypernatremi i kombination med hypoton polyuri talar starkt för diabetes insipidus. Vid normonatremi behövs ofta dynamisk…

…aerosol från urin, avföring eller saliv från infekterade skogssorkar. I Sverige är sjukdomen vanligast i de norra delarna av landet, men fall och infekterade sorkar…

…000 E/L), i ett förenligt kliniskt sammanhang [1]. Symtomtriaden muskelsmärta, svaghet och mörk urin förekommer endast hos omkring 10 procent, varför CK bör analyseras…

…myalgi, trötthet, gastrointestinala symtom och ibland makulopapulöst exantem. Mindre än 1 procent av alla infekterade utvecklar neuroinvasiv sjukdom i form av meningit, encefalit, myelit eller…

…översvämningsvatten, avloppsvatten, jord eller urin från gnagare och andra däggdjur. I Sverige är infektionen ovanlig och ofta reseassocierad, men inhemsk yrkesmässig eller rekreationsrelaterad exponering förekommer…

…100 000 bland andra barn i samma region [7]. Även studier från Kanada har visat en tydlig överrepresentation bland barn i glesbygd och ursprungsbefolkningar [8…