Artiklar & kurser

Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen

…Störningar i aminosyranedbrytningen kan hämma ureacykeln sekundärt genom mitokondriell dysfunktion, bristande tillgång på intermediärer eller direkt enzymhämning. Ett enzymblock får flera konsekvenser i följd: 1…

Störningar (artefakter) vid ultraljudsdiagnostik

Störningar (artefakter) Följande artefakter är vanliga vid ultraljudsdiagnostik: Ultraljudsbilden visar strukturer som egentligen inte existerar. Ultraljudsbilden visar inte strukturer som egentligen existerar. Ultraljudsbilden missvisar vissa…

Sömngång och andra parasomnier: diagnostik och handläggning

…och nattlig epilepsi behöver övervägas [2]. I vuxenpopulationer uppskattas aktiva störningar av uppvaknande förekomma hos omkring 2 till 4 procent [3]. Familjär anhopning är vanlig…

DNA:s struktur och organisation

…två meter DNA, styr åtkomsten vid transkription, replikation och reparation och kan vid strukturella eller epigenetiska störningar orsaka utvecklingssjukdom, genominstabilitet och cancer. DNA molekylens kemiska…

Ejektionsfraktion (EF)

…inträder neurohormonella störningar som försämrar kontraktilitet och driver fibrosutveckling i myokardiet. Enskilda muskelfibrers kontraktilitet blir därmed sämre och ejektionsfraktionen minskar. 2) Det andra exemplet är…

Hardy-Weinbergs princip

…från en väldefinierad föregående gametpool. Hos människor överlappar generationerna, men principen kan ändå fungera som en god approximation i avgränsade födelsekohorter. Den idealiserade oändliga populationsstorleken…

Kaliumhomeostas

…allt renal utsöndring i distala nefronet. Den lilla extracellulära kaliumpoolen gör att störningar i celltransport, aldosteronsignalering, tubulärt flöde eller njurfunktion snabbt kan ändra membranpotentialen och…

T-cellers utveckling och funktion

…CD4 subpopulationer, cytotoxiska CD8 celler, regulatoriska celler och långlivade minnespopulationer. Störningar i dessa processer kan orsaka immunbrist, autoimmunitet, kronisk infektion eller bristande tumörkontroll. T cellen…

Erytropoetisk protoporfyri (EPP och XLEPP): diagnostik och behandling

…c.315 48T C på den andra. Kombinationen reducerar ferrokelatasaktiviteten till omkring 30 procent av den normala. Låguttrycksallelen förekommer hos cirka 5 till 10 procent…

Hjärtmuskelns cellfysiologi och excitations-kontraktionskoppling

…sarkomermekanik, energitillgång samt mekanisk och neurohumoral reglering. Störningar i någon av dessa processer kan ge kontraktil svikt, diastolisk dysfunktion eller arytmi. Kardiomyocytens organisation och funktionella…

Verktyg