…för gastrointestinal cancer GDF2 och andra gener HHT liknande tillstånd Ovanliga fenotyper, ibland överlapp med andra kärlmissbildningssyndrom Patogena varianter i ENG eller ACVRL1 förklarar merparten…

…progressiv och autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i båda kopiorna av CFTR genen. Tillståndet kännetecknas av segt sekret med kronisk hosta…

…men genetiska beräkningar antyder att tillstånden kan vara betydligt vanligare än antalet diagnostiserade fall visar [1,4]. I en svensk kohort var prevalensen omkring 1…

…och enstaka andra bakterier [2]. Ett positivt odlingsfynd måste värderas tillsammans med hudbilden. Det gäller särskilt bakterier som kan förekomma som kolonisation eller i blandflora…

…I en brittisk prospektiv kohort överfördes infektionen till ett annat barn i hushållet i 41 procent av fallen [1]. Barn ska ändå normalt inte stängas…

…Inför kirurgi ska sjukdomen om möjligt vara stabil, ordinarie myastenibehandling i regel fortsätta och postoperativ övervakningsnivå planeras. Neuromuskulärt blockerande läkemedel bör undvikas när det är…

…fenylketonuri, leucin och förgrenade α ketosyror vid maple syrup urine disease samt succinylaceton vid tyrosinemi typ 1. Andra tillstånd domineras av produktbrist, störd neurotransmittorsyntes, defekt…

…bomull, frön och andra livsmedel. Insekter förekommer i alla åldrar men är relativt vanligare hos äldre barn och vuxna [1]. De flesta barn är opåverkade…

…alltid användas. Vissa laboratorier anger resultatet i mg/mmol, andra i mg/g — omräkningsfaktorn är ungefär 1 mg/mmol ≈ 8,8 mg/g. Tolkning Förhöjda…

…av barn och vuxna med rött öga i primärvård. Neonatal konjunktivit, penetrerande trauma, kemiska skador och andra akuta tillstånd beskrivs med fokus på omedelbara åtgärder…