…kännetecknas av vertikal överföring genom generationer, ungefär lika många drabbade av båda könen och 50 procents risk för varje barn till en anlagsbärare. Sen debut…

…sjukdom med fortskridande cystbildning, njurförstoring, hypertoni och risk för kronisk njursvikt. Diagnosen ställs vanligen med ultraljud hos en person med positiv familjeanamnes. Vid oklar familjeanamnes…

…för drabbad, snedstreck genom symbolen för avliden, en liten fylld punkt i mitten för anlagsbärare utan sjukdom och en dubbel horisontell linje mellan partner för…

…nedsatt alfa galaktosidas A aktivitet ett starkt diagnostiskt fynd, men GLA analys ska göras för genetisk bekräftelse och behandlingsval. Hos kvinnor kan enzymaktiviteten vara normal…

…genen för att utveckla cystisk fibros. En person med en sjukdomsframkallande variant i endast den ena genkopian är anlagsbärare. Om båda föräldrarna är anlagsbärare gäller…

…vanligen minst fyra per år, bör bedömas vid porfyricentrum för förebyggande behandling. Givosiran 2,5 mg/kg subkutant en gång per månad minskar attackfrekvens och…