…hepatocellulär cancer, artropati, diabetes, hypogonadism och kardiomyopati. Vid misstanke analyseras transferrinmättnad och ferritin. Hos en C282Y homozygot räcker transferrinmättnad över 45 procent och ferritin över…

…större deletioner, stoppvarianter och läsramsförskjutningar är andra orsaker till svår sjukdom. Missensvarianter är vanligare vid mild och moderat hemofili. Genotypen påverkar både fenotyp och sannolikheten…

…årligen, helst med 24 timmarsmätning. Aortadissektion kan inträffa i ung ålder och vid mindre absoluta diametrar än hos andra patienter. Akut svår smärta i bröst…

…hereditet för thorakal aortasjukdom eller plötslig oförklarad död inflammatorisk aortasjukdom kokain eller andra sympatomimetika graviditet och tidig postpartumperiod, särskilt vid bakomliggande aortopati nyligen genomgången hjärtoperation…

…hemodynamiska belastningen, men sannolikt bidrar också en primär arteriopati. Dissektion kan därför uppstå vid mindre absoluta aortadiametrar och i yngre ålder än i normalbefolkningen. Aortamåtten…

…brosk som upptäcks vid artroskopi eller öppen kirurgi Pigmenteringen i ögon och öron blir oftast synlig efter cirka 30 års ålder. Ochronotisk artropati Den dominerande…

…Diagnosen kräver aktivt sökande efter behandlingsbara differentialdiagnoser. Vid misstänkt vaskulit i centrala nervsystemet (CNS vaskulit) görs akut MR hjärna med diffusion, blödningskänsliga sekvenser och kontrast…