…hepatocellulär cancer, artropati, diabetes, hypogonadism och kardiomyopati. Vid misstanke analyseras transferrinmättnad och ferritin. Hos en C282Y homozygot räcker transferrinmättnad över 45 procent och ferritin över…

…brosk som upptäcks vid artroskopi eller öppen kirurgi Pigmenteringen i ögon och öron blir oftast synlig efter cirka 30 års ålder. Ochronotisk artropati Den dominerande…

…Svår och moderat hemofili ska i regel behandlas profylaktiskt, inte enbart vid blödning. Hemofili A kan förebyggande behandlas med faktor VIII koncentrat eller subkutant emicizumab…

…plötslig oförklarad död inflammatorisk aortasjukdom kokain eller andra sympatomimetika graviditet och tidig postpartumperiod, särskilt vid bakomliggande aortopati nyligen genomgången hjärtoperation, kateterintervention eller aortamanipulation trubbigt högenergitrauma…

…Diagnosen kräver aktivt sökande efter behandlingsbara differentialdiagnoser. Vid misstänkt vaskulit i centrala nervsystemet (CNS vaskulit) görs akut MR hjärna med diffusion, blödningskänsliga sekvenser och kontrast…

…Fenotypen varierar kraftigt, men kortvuxenhet, ovariell dysgenesi, medfödda vänstersidiga hjärtfel, aortopati, hypertoni, hörselnedsättning, autoimmun hypotyreos och metabol sjukdom är centrala manifestationer. Diagnosen bekräftas med kromosomanalys…

…hemodynamiska belastningen, men sannolikt bidrar också en primär arteriopati. Dissektion kan därför uppstå vid mindre absoluta aortadiametrar och i yngre ålder än i normalbefolkningen. Aortamåtten…