…brist på faktor VIII respektive faktor IX. Diagnosen bekräftas med specifik faktoranalys och klassificeras som svår vid faktoraktivitet under 1 IE/dl, moderat vid 1…

…av typisk nordeuropeisk fenotyp [3]. Genotyp är inte liktydigt med sjukdom. Biokemisk penetrans, definierad som förhöjd transferrinmättnad eller ferritin, är betydligt högre än klinisk penetrans…

…svart brosk som upptäcks vid artroskopi eller öppen kirurgi Pigmenteringen i ögon och öron blir oftast synlig efter cirka 30 års ålder. Ochronotisk artropati Den…