…02 och 0.05% i Europea (Corrado et al). De flesta mutationerna nedärvs autosomalt dominant, vilket innebär att flera personer är drabbade i varje familj…

…alla fall av dilaterad kardiomyopati är genetiska och därmed ärftliga; merparten av mutationerna nedärvs autosomalt dominant, vilket gör att kardiomyopatin är vanlig i familjen (Herschberger…

…som en monogen, autosomalt dominant kanalopati med inkomplett penetrans och variabel expressivitet. Det första och mest kritiska genetiska lokus som identifierades var SCN5A , genen som…

…torsades de pointes Medfödda varianter av LQTS Minst 13 varianter av medfödd LQTS har beskrivits. Mutationerna nedärvs autosomalt dominant med nedsatt penetrans. LQTS typ 1…

…förekom på samtliga EKG som registrerats) över flera decennier. ST sänkningarna förstärks vid fysisk aktivitet. Risken för förmaksflimmer förefaller vara ökad. Nedärvningen är autosomalt dominant…

…gånger vanligare bland män, som dessutom har betydligt högre risk för maligna kammararytmier. Brugada syndrom är ärftligt med autosomal dominant arvgång. Hittills har 12 genmutationer…

…involverade gener återstår mycket att lära. Man vet att det finns autosomalt dominanta former (med nedsatt penetrance) av tidig repolarisation. Riskstratifiering Den starkaste riskfaktorn för…