…Risken för framför allt autosomala trisomier ökar med maternell ålder på grund av åldersrelaterad instabilitet i oocytens meiotiska apparat. Som storleksordning har risken för trisomi…

…den vanligaste formen av monogen diabetes. Begreppet avsåg ursprungligen autosomalt dominant, tidigt debuterande diabetes som inte krävde insulin vid diagnos. Denna klassiska definition är för…

…fall uppvisar ofta ett autosomalt dominant mönster med ofullständig penetrans, men monogen sjukdom är ovanlig. De flesta fall anses bero på flera genetiska varianter i…

…en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer. Typiska manifestationer är återkommande spontan epistaxis, mukokutana telangiektasier och arteriovenösa missbildningar i…

…sjukdom är en autosomalt dominant neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en CAG expansion i HTT genen. Diagnosen hos en symtomatisk person bygger på förenlig motorisk…

…av lindriga fall. Sjukdomen orsakas av en instabil CTG repeatexpansion i 3' UTR av DMPK på kromosom 19. Den nedärvs autosomalt dominant. Varje barn till…

…DM2, är en autosomalt dominant, långsamt progressiv och multisystemisk muskelsjukdom som orsakas av en patologisk CCTG repeatexpansion i intron 1 i CNBP . Debuten sker vanligen…

…typ 2, MEN 2, är ett autosomalt dominant tumörsyndrom som orsakas av aktiverande germlinevarianter i RET . Medullär tyreoideacancer förekommer hos nästan alla obehandlade bärare. MEN…

…VHL [2,3]. Sjukdomen orsakas av en patogen eller sannolikt patogen variant i VHL på kromosom 3p25.3. Nedärvningen är autosomalt dominant. Varje barn till…

…intermittent porfyri (AIP), hereditär koproporfyri (HCP) och porfyria variegata (PV) är autosomalt dominant ärftliga akuta hepatiska porfyrier med låg penetrans. De kan ge livshotande neuroviscerala…