…infektion behandlas inte här. Akut faryngit står för ungefär 2 till 5 procent av pediatriska öppenvårdsbesök. Virus orsakar flertalet fall. Vanliga agens är rinovirus, coronavirus…

…utsöndrare eller en kronisk bärare. Förekomsten är starkt kopplad till otillräcklig dricksvattenförsörjning och sanitet. Sjukdomsbörda Icke tyfoidal salmonellos är en av världens vanligaste bakteriella tarminfektioner…

…bärare av samma autosomalt recessiva sjukdomsallel får barn är sannolikheten per graviditet 25 % för ett afficierat barn, 50 % för ett heterozygot barn och 25 % för…

…är sannolikheten att en bärare utvecklar en viss manifestation. Den är ofta ofullständig och tydligt åldersberoende. Variabel expressivitet innebär att bärare av samma familjevariant kan…

…ge transfusionsfrihet utan risk för graft versus host sjukdom, men kräver stamcellsskörd och myeloablativ konditionering. Exagamglogen autotemcel gav transfusionsfrihet hos 32 av 35 utvärderbara patienter…

…tumörsyndrom som orsakas av aktiverande germlinevarianter i RET . Medullär tyreoideacancer förekommer hos nästan alla obehandlade bärare. MEN 2A medför dessutom varierande risk för feokromocytom och…

…med järnbrist och att två bärare kan få barn med allvarlig talassemi. Migration har gjort talassemi relevant även i Nordeuropa, oberoende av patientens födelseland [1…

…VHL, är ett autosomalt dominant tumörpredispositionssyndrom orsakat av en konstitutionell patogen variant i tumörsuppressorgenen VHL. Sjukdomen medför livslång risk för retinala och centrala nervsystemets hemangioblastom…

…störning av glukosstimulerad insulinsekretion. Till skillnad från GCK MODY behöver de flesta patienter förr eller senare läkemedelsbehandling och har, vid långvarig hyperglykemi, risk för samma…

…en bärare av en sjukdomsorsakande variant 50 procents sannolikhet att ärva varianten. Om båda föräldrarna är bärare av en recessiv variant är sannolikheten för ett…