Sammanfattning Afrikansk trypanosomiasis, även kallad sömnsjuka eller human African trypanosomiasis, HAT, orsakas av Trypanosoma brucei gambiense i Västafrika och Centralafrika samt T. b. rhodesiense i…

…men kan också förändras, exempelvis till 45 hos en bärare av en Robertsonsk translokation eller till 47 vid en supernumerär markörkromosom. Strukturella avvikelser ska skiljas…

…en enskild familj. Om två verifierade heterozygota bärare av samma autosomalt recessiva sjukdomsallel får barn är sannolikheten per graviditet 25 % för ett afficierat barn, 50 …

…är sannolikheten att en bärare utvecklar en viss manifestation. Den är ofta ofullständig och tydligt åldersberoende. Variabel expressivitet innebär att bärare av samma familjevariant kan…

…Sydasien, södra Kina och Sydostasien. Omkring 1,5 procent av världens befolkning har uppskattats vara bärare av beta talassemi, men den geografiska variationen är stor…

…neoplasi typ 2, MEN 2, är ett autosomalt dominant tumörsyndrom som orsakas av aktiverande germlinevarianter i RET . Medullär tyreoideacancer förekommer hos nästan alla obehandlade bärare…

…med järnbrist och att två bärare kan få barn med allvarlig talassemi. Migration har gjort talassemi relevant även i Nordeuropa, oberoende av patientens födelseland [1]…

…om möjligt verifieras genetiskt, eftersom kliniska kriterier har begränsad specificitet och resultatet avgör både patientens uppföljning och presymtomatisk testning av släktingar [1]. Barn med känd…

…större sänkning av fasteglukos med gliklazid än med metformin. Svaret på gliklazid var 3,9 gånger större än hos BMI matchade patienter med typ 2…

…VWF aktivitet och faktor VIII aktivitet. Typ 1 kan diagnostiseras vid VWF under 0,30 IE/ml oberoende av blödningsanamnes, eller under 0,50 IE…