Sammanfattning Afrikansk trypanosomiasis, även kallad sömnsjuka eller human African trypanosomiasis, HAT, orsakas av Trypanosoma brucei gambiense i Västafrika och Centralafrika samt T. b. rhodesiense i…

…men kan också förändras, exempelvis till 45 hos en bärare av en Robertsonsk translokation eller till 47 vid en supernumerär markörkromosom. Strukturella avvikelser ska skiljas…

…en enskild familj. Om två verifierade heterozygota bärare av samma autosomalt recessiva sjukdomsallel får barn är sannolikheten per graviditet 25 % för ett afficierat barn, 50 …

…är sannolikheten att en bärare utvecklar en viss manifestation. Den är ofta ofullständig och tydligt åldersberoende. Variabel expressivitet innebär att bärare av samma familjevariant kan…

…procent av världens befolkning har uppskattats vara bärare av beta talassemi, men den geografiska variationen är stor. Migration har gjort att patienter och bärare numera…

…hos nästan alla obehandlade bärare. MEN 2A medför dessutom varierande risk för feokromocytom och primär hyperparatyreoidism, medan MEN 2B kännetecknas av mycket tidigt aggressiv medullär…

…med järnbrist och att två bärare kan få barn med allvarlig talassemi. Migration har gjort talassemi relevant även i Nordeuropa, oberoende av patientens födelseland [1…

…flesta bärare utvecklar minst en manifestation under livet. Uttrycket varierar däremot betydligt mellan familjer och mellan individer med samma variant. Omkring 20 procent av fallen…

…HNF4A MODY är autosomalt dominant nedärvda former av monogen diabetes, traditionellt benämnda MODY3 respektive MODY1. En bärare av en patogen variant har i princip 50…

…varje barn till en bärare av en sjukdomsorsakande variant 50 procents sannolikhet att ärva varianten. Om båda föräldrarna är bärare av en recessiv variant är…