…tredjedel [11]. EBMD, även kallad map dot fingerprint dystrofi, är vanlig och kan förekomma hos upp till 15 procent av befolkningen. De flesta har inga…

…och endast en påvisad CLCN1 variant ska analysen kompletteras med kopietalsanalys för exonövergripande deletioner eller duplikationer. Myoton dystrofi måste aktivt uteslutas vid progressiv svaghet, katarakt…

Sammanfattning Dystrofia myotonika typ 1, DM1, är en autosomalt dominant multisystemsjukdom orsakad av en CTG repeatexpansion i den icke proteinkodande delen av DMPK genen. Prevalensen…

…och epidemiologi DM2 kallades tidigare proximal myoton myopati, PROMM. Sjukdomen överlappar fenotypiskt med dystrofia myotonika typ 1, DM1, men orsakas av en annan genetisk förändring…

…ung debut eller annan misstanke om sekundär dystoni. Förstahandsbehandling är botulinumtoxin typ A, injicerat individuellt i pretarsala och vid behov andra aktiva delar av orbicularis…

Sammanfattning Fentiazinderivat omfattar antipsykotiska, antiemetiska och antihistaminerga läkemedel. I Sverige är intoxikation främst aktuell med exempelvis levomepromazin, flufenazin, perfenazin, proklorperazin, prometazin och alimemazin. Klorpromazin och…

Förlossning och laktation är sammanlänkade neuroendokrina processer där graviditetens uterina quiescens övergår i cervixmognad och synkroniserade kontraktioner, varefter placentaavgångens hormonfall möjliggör riklig mjölksekretion. Oxytocin förstärker…

…kräver bilateral aktionstremor i övre extremiteterna under minst tre år, med eller utan tremor i huvud, röst eller ben, och utan tydliga tecken på dystoni…

Sammanfattning Huntingtons sjukdom är en autosomalt dominant neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en CAG expansion i HTT genen. Diagnosen hos en symtomatisk person bygger på…

…arbetsminne, affekt och motivation Kan förvärra apati och kognitiv nedsättning Nigrostriatal Substantia nigra till striatum Initiering och finreglering av rörelser Dystoni, akatisi och parkinsonism Tuberoinfundibulär…