Sammanfattning Myotonia congenita är en sällsynt, ärftlig skelettmuskelkanalopati orsakad av funktionsnedsättande varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt…

…för glukos bör man vara frikostig med peroral glukosbelastning. Neurografi och elektromyografi behövs inte vid en typisk, långsam och sensoriskt dominerad bild men är central…

Sömn är ett aktivt, cykliskt neurofysiologiskt tillstånd där NREM och REM sömn genereras av samverkande homeostatiska, cirkadiska och hjärnstamsbaserade nätverk. Stadierna skiljer sig avseende neuronal…