Sammanfattning Paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH) är en förvärvad klonal stamcellssjukdom som orsakas av en somatisk mutation, vanligen i PIGA. Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att…

…är vanligen immunmedierad, men diagnosen kräver aktiv uteslutning av hypoplastiskt myelodysplastiskt syndrom (MDS), paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH), läkemedelsutlöst benmärgsskada och ärftliga benmärgssviktsyndrom. Sjukdomens svårighetsgrad klassificeras…

…mikroangiopati och klaffprotes, infektioner, toxiner, hypersplenism och paroxysmal nattlig hemoglobinuri. Behandlingen styrs helt av orsaken. Vid varm autoimmun hemolys är kortikosteroider förstahandsval, med rituximab som…

…eller G6PD utlöst kris) ger kraftigt sänkt eller omätbart haptoglobin, uttalat förhöjt LD och ofta hemoglobinuri. DAT avgör mekanismen: positiv DAT talar för autoimmun hemolytisk…

…ikterus Särskilt tillsammans med annan organdysfunktion Blödning eller DIC Klinisk blödning eller laboratoriefynd Hemoglobinuri Mörk urin med tecken på intravaskulär hemolys Hyperparasitemi Över 10 proce

…Myeloproliferativ neoplasi (MPN), JAK2 positiv klonal hematopoes och paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) är också förvärvade trombofila tillstånd, men utreds med andra analyser och framför allt…

…och individualiserad hållning till både transfusion och erytropoesstimulerande läkemedel. Erytropoesstimulerande läkemedel minskar transfusionsbehovet och förbättrar hemoglobinnivån, men ökar risken för venös tromboembolism och har i…

…och mot patientens tidigare värden. Den kliniska bilden bestäms mindre av hemoglobinnivån i sig än av hur snabbt anemin har utvecklats, hur väl patienten kan…

…järnstatus, hemoglobinfraktionering med högtrycksvätskekromatografi (HPLC) eller kapillärelektrofores samt molekylärgenetisk analys. Regelbundna transfusioner inleds vid verifierad talassemi och Hb under 70 g/L vid två tillfällen…

…blodstatus med erytrocytindex, retikulocyter, ferritin med hänsyn till inflammation samt hemoglobinfraktionering med HPLC eller kapillärelektrofores. Typisk beta talassemi minor ger förhöjt HbA2, oftast över laboratoriets…