Sammanfattning Paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH) är en förvärvad klonal stamcellssjukdom som orsakas av en somatisk mutation, vanligen i PIGA. Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att…

…pågående hemolys som förklaring till anemin, och andra orsaker (järnbrist, kronisk sjukdom, blödning, benmärgssvikt) bör då prioriteras i den fortsatta utredningen. Felkällor och interferens Hemolys…

…Förvärvad aplastisk anemi är vanligen immunmedierad, men diagnosen kräver aktiv uteslutning av hypoplastiskt myelodysplastiskt syndrom (MDS), paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH), läkemedelsutlöst benmärgsskada och ärftliga benmärgssviktsyndrom…

…infektioner, toxiner, hypersplenism och paroxysmal nattlig hemoglobinuri. Behandlingen styrs helt av orsaken. Vid varm autoimmun hemolys är kortikosteroider förstahandsval, med rituximab som viktigaste andrahandsalternativ. Vid…

…ikterus Särskilt tillsammans med annan organdysfunktion Blödning eller DIC Klinisk blödning eller laboratoriefynd Hemoglobinuri Mörk urin med tecken på intravaskulär hemolys Hyperparasitemi Över 10 proce

…JAK2 positiv klonal hematopoes och paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) är också förvärvade trombofila tillstånd, men utreds med andra analyser och framför allt vid trombos på…