…inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1 dominerar och ger varierande kombinationer av splenomegali, hepatomegali…

…med sämre prognos [2,3]. Fibrosen medför ineffektiv intramedullär hematopoes. Hematopoesen förskjuts till framför allt mjälte och lever, vilket orsakar splenomegali, hepatomegali och ibland annan…

…neuropati, hepatomegali, makroglossi, periorbitala purpura eller en oförklarad kombination av flera sådana fynd. För diagnos krävs påvisat amyloid i vävnad och säker typning som immunglobulinlättkedjeamyloid…